Gen
B4GALT7
beta-1,4-galactosyltransferase 7
- HGNC 930↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000027847↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 11285↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 10,2 kb
- Protein
- 327 aminosyrer
- Også kjent som
- XGALT-1, beta4Gal-T7
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000029410.10NM_007255.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les B4GALT7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Ehlers-Danlos syndrom
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er B4GALT7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 10,2 kb, og 984 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test B4GALT7
25
posisjoner i B4GALT7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,2 kb av B4GALT7, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Deler 1 tilstand
- AEBP1AE binding protein 1Deler 1 tilstand
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Deler 1 tilstand
- C1Rcomplement C1rDeler 1 tilstand
- C1Scomplement C1sDeler 1 tilstand
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Deler 1 tilstand
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 tilstand
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL5A2collagen type V alpha 2 chainDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til B4GALT7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene B4GALT7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). B4GALT7-genet: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b4galt7
Dante Labs. B4GALT7-genet: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b4galt7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker