Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q23
Koordinater
Kromosom 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 13,1 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kjent som
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select-transkripsjon
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er MRPS22 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MRPS22 står. MRPS22 og 9 gener i nærheten på kromosom 3, fra 138 850 575 til 139 850 574.Kromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, bakover-strengFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, fremover-strengFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, bakover-strengPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, bakover-strengPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, bakover-strengPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, fremover-strengMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, bakover-strengCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, bakover-strengRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, bakover-strengRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, bakover-strengNMNAT3Diagram av MRPS22: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 139 344 020–139 344 198, 179 baserEkson 2: 139 346 878–139 347 044, 167 baserEkson 3: 139 348 160–139 348 324, 165 baserEkson 4: 139 350 179–139 350 322, 144 baserEkson 5: 139 350 977–139 351 060, 84 baserEkson 6: 139 352 647–139 352 792, 146 baserEkson 7: 139 355 682–139 355 790, 109 baserEkson 8: 139 356 919–139 357 129, 211 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 13,1 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRPS22

9

posisjoner i MRPS22 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,1 kb av MRPS22, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPS22-genet: mitochondrial ribosomal protein S22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22-genet: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrps22

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test