Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159899(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4882(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 18,1 kb
- Protein
- 1 047 aminosyrer
- Også kjent som
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Tidligere symboler
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NPR2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NPR2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NPR2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 18,1 kb, og 3 144 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NPR2
76
posisjoner i NPR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av NPR2, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NPR2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NPR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Vis 12 egenskaper til
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NPR2-genet: natriuretic peptide receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/npr2
Dante Labs. NPR2-genet: natriuretic peptide receptor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/npr2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker