Gen
POLR3H
RNA polymerase III subunit H
- HGNC 30349↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100413↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 171568↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q13.2
- Koordinater
- Kromosom 22: 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 18,7 kb
- Protein
- 204 aminosyrer
- Også kjent som
- RPC8, KIAA1665, C25
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000355209.9NM_001018050.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les POLR3H og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser POLR3H ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er POLR3H bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 18,7 kb, og 615 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test POLR3H
1
posisjon i POLR3H der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,7 kb av POLR3H, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til POLR3H
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLR3H kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). POLR3H-genet: RNA polymerase III subunit H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polr3h
Dante Labs. POLR3H-genet: RNA polymerase III subunit H [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polr3h
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker