Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LOX

lysyl oxidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.1
Koordinater
Kromosom 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 15,1 kb
Protein
417 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000231004.5NM_002317.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er LOX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der LOX står. LOX og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 121 570 727 til 122 570 726.Kromosom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, fremover-strengFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, fremover-strengSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, bakover-strengLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, fremover-strengZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, fremover-strengZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, fremover-strengSNCAIPDiagram av LOX: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 122 063 195–122 066 749, 3 555 baserEkson 6: 122 070 053–122 070 168, 116 baserEkson 5: 122 070 494–122 070 589, 96 baserEkson 4: 122 074 013–122 074 169, 157 baserEkson 3: 122 075 404–122 075 541, 138 baserEkson 2: 122 076 893–122 077 001, 109 baserEkson 1: 122 077 355–122 078 259, 905 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 15,1 kb, og 1 254 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LOX

19

posisjoner i LOX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,1 kb av LOX, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LOX-genet: lysyl oxidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX-genet: lysyl oxidase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lox

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test