Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17,7 kb
Protein
377 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ACTSA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000224784.10NM_001613.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Multisystemisk glattmuskeldysfunksjonssyndromAutosomal dominant

      En rekke tilstander forårsaket av endringer i ACTA2 som kan påvirke aorta, hjernearterier, pupiller, tarm og blære.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter avbildning av aorta og blodårene i hjernen.

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

  • Moyamoya-sykdom

    • Gradvis innsnevring av arteriene ved bunnen av hjernen, knyttet til endringer i RNF213 (et disposisjonsgen med redusert penetrans, særlig vanlig i østasiatiske befolkninger), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan føre til hjerneslag eller små hjerneslag.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden bidrar til tidlig vurdering av symptomer som forbigående svakhet, og til tilgang på spesialistbehandling for forebygging av hjerneslag og kirurgisk behandling.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ACTA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der ACTA2 står. ACTA2 og 17 gener i nærheten på kromosom 10, fra 88 443 924 til 89 443 923.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakover-strengRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, fremover-strengLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, fremover-strengLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, fremover-strengLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, fremover-strengLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, fremover-strengLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakover-strengANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, fremover-strengSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, bakover-strengACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, fremover-strengFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakover-strengCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, bakover-strengLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, fremover-strengIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, fremover-strengIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, fremover-strengIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, fremover-strengIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, fremover-strengIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, bakover-strengDiagram av ACTA2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 88 935 074–88 935 366, 293 baserEkson 8: 88 938 061–88 938 242, 182 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 88 939 507–88 939 698, 192 baser. 4 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 88 941 229–88 941 390, 162 baser. 4 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 88 941 785–88 941 869, 85 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 88 943 797–88 943 907, 111 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 88 947 258–88 947 386, 129 baserEkson 2: 88 948 802–88 948 953, 152 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 88 952 731–88 952 773, 43 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 17,7 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACTA2

43

posisjoner i ACTA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,7 kb av ACTA2, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (15)

De ACTA2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A140Vc.419C>TEkson 588 941 820Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G270Rc.808G>AEkson 788 939 507Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R39Cc.115C>TEkson 288 948 816Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R39Hc.116G>AEkson 288 948 815Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R118Qc.353G>AEkson 488 943 813Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R118Wc.352C>TEkson 488 943 814Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R149Cc.445C>TEkson 588 941 794Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R179Cc.535C>TEkson 688 941 310Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R179Hc.536G>AEkson 688 941 309Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R198Cc.592C>TEkson 688 941 253Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 15 ACTA2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTA2-genet: actin alpha 2, smooth muscle. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. ACTA2-genet: actin alpha 2, smooth muscle [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acta2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test