Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 9,5 kb
Protein
449 aminosyrer
Også kjent som
hnRNPH
Tidligere symboler
HNRPH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er HNRNPH1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der HNRNPH1 står. HNRNPH1 og 14 gener i nærheten på kromosom 5, fra 179 118 925 til 180 118 924.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, bakover-strengADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, fremover-strengRUFY1: 179 550 542–179 610 015, fremover-strengRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, bakover-strengHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, bakover-strengSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, bakover-strengCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, fremover-strengCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, fremover-strengMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, fremover-strengLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, bakover-strengMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, fremover-strengSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, bakover-strengMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, bakover-strengTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, bakover-strengRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, bakover-strengRASGEF1CDiagram av HNRNPH1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 179 614 178–179 614 959, 782 baserEkson 13: 179 615 546–179 615 595, 50 baserEkson 12: 179 616 126–179 616 218, 93 baserEkson 11: 179 616 869–179 616 958, 90 baserEkson 10: 179 617 051–179 617 110, 60 baserEkson 9: 179 617 514–179 617 649, 136 baserEkson 8: 179 617 799–179 617 932, 134 baserEkson 7: 179 617 989–179 618 060, 72 baserEkson 6: 179 618 145–179 618 323, 179 baserEkson 5: 179 619 269–179 619 407, 139 baserEkson 4: 179 620 892–179 621 035, 144 baserEkson 3: 179 621 242–179 621 397, 156 baserEkson 2: 179 623 037–179 623 164, 128 baserEkson 1: 179 623 595–179 623 671, 77 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 9,5 kb, og 1 350 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test HNRNPH1

    1

    posisjon i HNRNPH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,5 kb av HNRNPH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til HNRNPH1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HNRNPH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HNRNPH1-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hnrnph1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test