Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.33
Koordinater
Kromosom 12: 89 588 049–89 708 838 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 120,8 kb
Protein
1 220 aminosyrer
Også kjent som
PMCA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000428670.8NM_001366521.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ATP2B1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der ATP2B1 står. ATP2B1 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 89 148 444 til 90 148 443.Kromosom 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, bakover-strengDUSP6POC1B: 89 357 869–89 526 201, bakover-strengPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, bakover-strengPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, bakover-strengGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 708 838, bakover-strengATP2B1Diagram av ATP2B1: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 89 588 049–89 591 295, 3 247 baserEkson 20: 89 599 117–89 599 299, 183 baserEkson 19: 89 601 326–89 601 433, 108 baserEkson 18: 89 603 043–89 603 254, 212 baserEkson 17: 89 603 712–89 603 925, 214 baserEkson 16: 89 604 155–89 604 346, 192 baserEkson 15: 89 609 937–89 610 043, 107 baserEkson 14: 89 610 421–89 610 508, 88 baserEkson 13: 89 611 193–89 611 372, 180 baserEkson 12: 89 616 802–89 617 039, 238 baserEkson 11: 89 619 999–89 620 240, 242 baserEkson 10: 89 621 549–89 621 791, 243 baserEkson 9: 89 624 183–89 624 397, 215 baserEkson 8: 89 626 454–89 626 615, 162 baserEkson 7: 89 627 678–89 627 716, 39 baserEkson 6: 89 630 505–89 630 645, 141 baserEkson 5: 89 634 778–89 634 903, 126 baserEkson 4: 89 634 997–89 635 251, 255 baserEkson 3: 89 642 158–89 642 355, 198 baserEkson 2: 89 655 679–89 656 107, 429 baserEkson 1: 89 708 596–89 708 838, 243 baser21201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 120,8 kb, og 3 663 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ATP2B1

    30

    posisjoner i ATP2B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 120,8 kb av ATP2B1, inkludert introner, ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ATP2B1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP2B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ATP2B1-genet: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp2b1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP2B1-genet: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp2b1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test