Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ZSWIM7

zinc finger SWIM-type containing 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 15 976 560–15 999 704 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 23,1 kb
Protein
140 aminosyrer
Også kjent som
SWS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399277.6NM_001042697.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ZSWIM7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ZSWIM7 står. ZSWIM7 og 16 gener i nærheten på kromosom 17, fra 15 488 132 til 16 488 131.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, bakover-strengTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, bakover-strengTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, bakover-strengFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, bakover-strengTRIM16: 15 627 950–15 684 311, bakover-strengTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, fremover-strengZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, fremover-strengZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, fremover-strengTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, fremover-strengADORA2BZSWIM7: 15 976 560–15 999 704, bakover-strengZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, fremover-strengTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, bakover-strengNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, fremover-strengPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, bakover-strengCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, fremover-strengUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, fremover-strengTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, bakover-strengLRRC75ADiagram av ZSWIM7: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 15 976 560–15 978 163, 1 604 baserEkson 4: 15 981 040–15 981 144, 105 baserEkson 3: 15 987 266–15 987 368, 103 baserEkson 2: 15 993 757–15 993 778, 22 baserEkson 1: 15 999 519–15 999 704, 186 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 23,1 kb, og 423 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZSWIM7

1

posisjon i ZSWIM7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,1 kb av ZSWIM7, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ZSWIM7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZSWIM7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZSWIM7-genet: zinc finger SWIM-type containing 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zswim7

Vancouver

Dante Labs. ZSWIM7-genet: zinc finger SWIM-type containing 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zswim7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test