Gen
ZDHHC9
zDHHC palmitoyltransferase 9
- HGNC 18475↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188706↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51114↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq26.1
- Koordinater
- Kromosom X: 129 803 288–129 843 886 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 40,6 kb
- Protein
- 364 aminosyrer
- Også kjent som
- ZNF379, CGI-89, ZNF380, DHHC9
- Tidligere symboler
- ZDHHC10, CXorf11
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000357166.11NM_016032.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zdhhc9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ZDHHC9 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ZDHHC9 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 40,6 kb, og 1 095 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ZDHHC9
12
posisjoner i ZDHHC9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 40,6 kb av ZDHHC9, inkludert introner, ikke bare de 4,6 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ZDHHC9
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZDHHC9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Decreased size of maxilla
- Narrow face
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Epilepsy
- Hallucinations
- Psychosis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZDHHC9-genet: zDHHC palmitoyltransferase 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zdhhc9
Dante Labs. ZDHHC9-genet: zDHHC palmitoyltransferase 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zdhhc9
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker