Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 18,6 kb
Protein
512 aminosyrer
Også kjent som
P450RAI-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000001146.7NM_019885.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er CYP26B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der CYP26B1 står. CYP26B1 og 2 gener i nærheten på kromosom 2, fra 71 638 550 til 72 638 549.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71 453 495–71 686 763, fremover-strengDYSFCYP26B1: 72 129 238–72 147 862, bakover-strengCYP26B1EXOC6B: 72 170 079–72 826 055, bakover-strengEXOC6BDiagram av CYP26B1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 72 129 238–72 132 619, 3 382 baserEkson 5: 72 133 023–72 133 307, 285 baserEkson 4: 72 134 761–72 134 916, 156 baserEkson 3: 72 135 144–72 135 419, 276 baserEkson 2: 72 143 989–72 144 213, 225 baserEkson 1: 72 147 631–72 147 862, 232 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 18,6 kb, og 1 539 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP26B1

5

posisjoner i CYP26B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,6 kb av CYP26B1, inkludert introner, ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP26B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP26B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP26B1-genet: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. CYP26B1-genet: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp26b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test