Gen
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103657↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8925↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
- Eksoner
- 78 eksoner over 225,3 kb
- Protein
- 4 861 aminosyrer
- Også kjent som
- p532, p619
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HERC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HERC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HERC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 15,2 kb av genets 225,3 kb, og 14 586 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HERC1
12
posisjoner i HERC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 225,3 kb av HERC1, inkludert introner, og ikke bare de 15,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HERC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HERC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HERC1-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/herc1
Dante Labs. HERC1-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/herc1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker