Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 11,1 kb
Protein
502 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326317.11NM_000199.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom)

    • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

      Mangel på ett av fire enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D) fører til forsinket talespråk, hyperaktivitet, søvnproblemer og gradvis tap av ferdigheter i barndommen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det finnes foreløpig ingen godkjent sykdomsmodifiserende behandling; en genetisk diagnose styrer støttende behandling, testing av familiemedlemmer og muligheten for å delta i kliniske studier.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SGSH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der SGSH står. SGSH og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 79 714 805 til 80 714 804.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, fremover-strengENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, fremover-strengCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, bakover-strengCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, bakover-strengCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakover-strengTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, fremover-strengCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, fremover-strengGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakover-strengEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, fremover-strengCARD14SGSH: 80 209 276–80 220 333, bakover-strengSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, fremover-strengSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, fremover-strengRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, fremover-strengENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakover-strengNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, fremover-strengRPTOR: 80 545 075–80 545 134, fremover-strengDiagram av SGSH: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 75 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 80 209 276–80 211 011, 1 736 baserEkson 7: 80 212 071–80 212 274, 204 baserEkson 6: 80 213 804–80 213 885, 82 baserEkson 5: 80 214 172–80 214 328, 157 baserEkson 4: 80 214 615–80 214 765, 151 baserEkson 3: 80 215 033–80 215 138, 106 baserEkson 2: 80 217 032–80 217 192, 161 baserEkson 1: 80 220 226–80 220 333, 108 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 11,1 kb, og 1 509 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SGSH

194

posisjoner i SGSH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,1 kb av SGSH, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SGSH-genet: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH-genet: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sgsh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test