Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 8,2 kb
Protein
743 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NAG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom)

    • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

      Mangel på ett av fire enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D) fører til forsinket talespråk, hyperaktivitet, søvnproblemer og gradvis tap av ferdigheter i barndommen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det finnes foreløpig ingen godkjent sykdomsmodifiserende behandling; en genetisk diagnose styrer støttende behandling, testing av familiemedlemmer og muligheten for å delta i kliniske studier.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NAGLU bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der NAGLU står. NAGLU og 44 gener i nærheten på kromosom 17, fra 42 040 345 til 43 040 344.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakover-strengC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakover-strengKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakover-streng: 42 119 674–42 154 916, bakover-strengHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fremover-strengHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakover-strengRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakover-strengKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakover-strengHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakover-strengGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakover-strengSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fremover-strengSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakover-strengSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, fremover-strengNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, fremover-strengCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fremover-strengWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengAOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fremover-strengAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fremover-strengG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakover-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakover-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakover-strengPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fremover-strengRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fremover-strengVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakover-strengIFI35: 43 006 740–43 014 638, fremover-strengRND2: 43 025 210–43 047 509, fremover-strengDiagram av NAGLU: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 104 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 536 241–42 536 655, 415 baserEkson 2: 42 537 398–42 537 545, 148 baserEkson 3: 42 538 339–42 538 485, 147 baserEkson 4: 42 538 670–42 538 755, 86 baserEkson 5: 42 540 950–42 541 206, 257 baserEkson 6: 42 543 028–42 544 449, 1 422 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 8,2 kb, og 2 232 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NAGLU

262

posisjoner i NAGLU der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,2 kb av NAGLU, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NAGLU-genet: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU-genet: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/naglu

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test