Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q14.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 46 kb
Baltymas
552 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromas)

    • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromo A, B, C ir D tipai)Autosominis recesyvinis

      Dėl vieno iš keturių fermentų, skaidančių heparano sulfatą (A tipe – SGSH, B tipe – NAGLU, C tipe – HGSNAT, D tipe – GNS), trūkumo vaikystėje atsiranda kalbos vėlavimas, hiperaktyvumas, miego sutrikimai ir progresuojantis įgūdžių netekimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kol kas nėra patvirtinto ligos eigą keičiančio gydymo. Genetinė diagnozė padeda parinkti palaikomąjį gydymą, atlikti šeimos narių tyrimus ir nustatyti tinkamumą klinikiniams tyrimams.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GNS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra GNS. GNS ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 64 236 428 iki 65 236 427.Chromosoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64 264 762–64 390 781, atvirkštinė grandinėC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, tiesioginė grandinėXPOTTBK1: 64 452 090–64 502 116, tiesioginė grandinėTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, tiesioginė grandinėRASSF3GNS: 64 713 449–64 759 406, atvirkštinė grandinėGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, tiesioginė grandinėTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, tiesioginė grandinėWIF1: 65 050 565–65 121 582, atvirkštinė grandinėWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, tiesioginė grandinėLEMD3GNS diagrama: 14 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 64 713 449–64 716 819, 3 371 bazėEksonas 13: 64 720 022–64 720 182, 161 bazėEksonas 12: 64 721 595–64 721 705, 111 baziųEksonas 11: 64 723 006–64 723 113, 108 baziųEksonas 10: 64 728 956–64 729 057, 102 baziųEksonas 9: 64 737 004–64 737 107, 104 baziųEksonas 8: 64 739 381–64 739 499, 119 baziųEksonas 7: 64 740 606–64 740 688, 83 baziųEksonas 6: 64 743 141–64 743 308, 168 baziųEksonas 5: 64 744 809–64 744 907, 99 baziųEksonas 4: 64 745 659–64 745 724, 66 baziųEksonas 3: 64 747 712–64 747 918, 207 baziųEksonas 2: 64 752 698–64 752 757, 60 baziųEksonas 1: 64 759 085–64 759 406, 322 bazių14131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 46 kb geno; 1 659 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNS

74

GNS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46 kb GNS geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNS genas: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS genas: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gns

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test