Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 11,1 kb
Baltymas
502 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select transkriptas
ENST00000326317.11NM_000199.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromas)

    • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromo A, B, C ir D tipai)Autosominis recesyvinis

      Dėl vieno iš keturių fermentų, skaidančių heparano sulfatą (A tipe – SGSH, B tipe – NAGLU, C tipe – HGSNAT, D tipe – GNS), trūkumo vaikystėje atsiranda kalbos vėlavimas, hiperaktyvumas, miego sutrikimai ir progresuojantis įgūdžių netekimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kol kas nėra patvirtinto ligos eigą keičiančio gydymo. Genetinė diagnozė padeda parinkti palaikomąjį gydymą, atlikti šeimos narių tyrimus ir nustatyti tinkamumą klinikiniams tyrimams.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SGSH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SGSH. SGSH ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 79 714 805 iki 80 714 804.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, tiesioginė grandinėENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, tiesioginė grandinėCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, atvirkštinė grandinėCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, atvirkštinė grandinėCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, atvirkštinė grandinėTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, tiesioginė grandinėCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, tiesioginė grandinėGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, atvirkštinė grandinėEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, tiesioginė grandinėCARD14SGSH: 80 209 276–80 220 333, atvirkštinė grandinėSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, tiesioginė grandinėSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, tiesioginė grandinėRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, tiesioginė grandinėENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, atvirkštinė grandinėNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, tiesioginė grandinėRPTOR: 80 545 075–80 545 134, tiesioginė grandinėSGSH diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 8: 75 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 80 209 276–80 211 011, 1 736 baziųEksonas 7: 80 212 071–80 212 274, 204 baziųEksonas 6: 80 213 804–80 213 885, 82 baziųEksonas 5: 80 214 172–80 214 328, 157 baziųEksonas 4: 80 214 615–80 214 765, 151 bazėEksonas 3: 80 215 033–80 215 138, 106 baziųEksonas 2: 80 217 032–80 217 192, 161 bazėEksonas 1: 80 220 226–80 220 333, 108 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 11,1 kb geno; 1 509 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SGSH

194

SGSH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb SGSH geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SGSH genas: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH genas: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sgsh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test