Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 85,5 kb
Baltymas
1 256 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1208, MGC4170
Ankstesni simboliai
GNPTA
MANE Select transkriptas
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukolipidozės (ML II, ML III ir ML IV)

    • Su GNPTAB susijusi mukolipidozė (ML II – I ląstelių liga ir ML III alfa/beta)Autosominis recesyvinis

      Netinkamai žymimi lizosominiai fermentai sukelia sunkius kūdikystės laikotarpio šiurkščius bruožus, skeleto displaziją ir širdies ligą (ML II) arba lengvesnę, vėliau prasidedančią formą su sąnarių stingimu ir skeleto pokyčiais (ML III).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas yra palaikomasis, stebimi ortopediniai, širdies ir kvėpavimo takų rodikliai.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GNPTAB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra GNPTAB. GNPTAB ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 101 288 229 iki 102 288 228.Chromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, tiesioginė grandinėUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, atvirkštinė grandinėARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, tiesioginė grandinėSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, tiesioginė grandinėMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, tiesioginė grandinėCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, atvirkštinė grandinėSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, atvirkštinė grandinėGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, tiesioginė grandinėDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, atvirkštinė grandinėWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, atvirkštinė grandinėNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, tiesioginė grandinėPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, atvirkštinė grandinėPMCHGNPTAB diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 118 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 101 745 499–101 747 241, 1 743 baziųEksonas 20: 101 749 101–101 749 191, 91 bazėEksonas 19: 101 753 372–101 753 539, 168 baziųEksonas 18: 101 757 212–101 757 310, 99 baziųEksonas 17: 101 757 572–101 757 657, 86 baziųEksonas 16: 101 760 030–101 760 143, 114 baziųEksonas 15: 101 761 127–101 761 346, 220 baziųEksonas 14: 101 761 564–101 761 763, 200 baziųEksonas 13: 101 764 202–101 765 304, 1 103 baziųEksonas 12: 101 766 091–101 766 294, 204 baziųEksonas 11: 101 768 037–101 768 160, 124 baziųEksonas 10: 101 770 021–101 770 191, 171 bazėEksonas 9: 101 770 406–101 770 585, 180 baziųEksonas 8: 101 770 996–101 771 157, 162 baziųEksonas 7: 101 780 152–101 780 286, 135 baziųEksonas 6: 101 780 557–101 780 621, 65 baziųEksonas 5: 101 786 012–101 786 217, 206 baziųEksonas 4: 101 788 548–101 788 589, 42 baziųEksonas 3: 101 789 938–101 790 057, 120 baziųEksonas 2: 101 796 677–101 796 762, 86 baziųEksonas 1: 101 830 559–101 830 959, 401 bazė21201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 85,5 kb geno; 3 771 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNPTAB

419

GNPTAB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 85,5 kb GNPTAB geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNPTAB genas: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB genas: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnptab

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test