Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 11,4 kb
Baltymas
580 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
MANE Select transkriptas
ENST00000264079.11NM_020533.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

  • Mukolipidozės (ML II, ML III ir ML IV)

    • Mukolipidozė IV tipoAutosominis recesyvinis

      Vystymosi vėlavimas, progresuojantis regėjimo praradimas dėl ragenos drumstumo ir tinklainės degeneracijos, taip pat mažas skrandžio rūgštingumas, kuriuos sukelia MCOLN1 variantai; dažniau pasitaiko žmonėms, kurių protėviai yra aškenaziai žydai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MCOLN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MCOLN1. MCOLN1 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 7 028 317 iki 8 028 316.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, tiesioginė grandinėMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, atvirkštinė grandinėMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, tiesioginė grandinėMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, atvirkštinė grandinėMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, tiesioginė grandinėZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, atvirkštinė grandinėINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, tiesioginė grandinėARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, atvirkštinė grandinėSAXO5: 7 492 976–7 509 030, tiesioginė grandinė: 7 507 052–7 519 622, tiesioginė grandinėZNF358: 7 515 292–7 521 027, tiesioginė grandinėZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, tiesioginė grandinėMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, tiesioginė grandinėPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, tiesioginė grandinėPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, tiesioginė grandinėCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, atvirkštinė grandinėXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, tiesioginė grandinėPET100: 7 629 796–7 647 477, tiesioginė grandinėPCP2: 7 631 611–7 635 831, atvirkštinė grandinėPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, tiesioginė grandinėRETN: 7 669 044–7 670 456, tiesioginė grandinėMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, tiesioginė grandinė: 7 678 501–7 682 854, tiesioginė grandinėTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, tiesioginė grandinėFCER2: 7 688 758–7 702 146, atvirkštinė grandinėFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, atvirkštinė grandinėCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, atvirkštinė grandinėCD209: 7 739 993–7 747 623, atvirkštinė grandinėCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, tiesioginė grandinėCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, tiesioginė grandinėEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, atvirkštinė grandinėPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, tiesioginė grandinėLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, tiesioginė grandinėMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, tiesioginė grandinėTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, tiesioginė grandinėCTXN1: 7 924 491–7 926 174, atvirkštinė grandinėTIMM44: 7 926 715–7 943 773, atvirkštinė grandinėELAVL1: 7 958 573–8 006 062, atvirkštinė grandinėELAVL1MCOLN1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 522 624–7 522 781, 158 baziųEksonas 2: 7 524 961–7 525 166, 206 baziųEksonas 3: 7 526 439–7 526 606, 168 baziųEksonas 4: 7 526 761–7 526 926, 166 baziųEksonas 5: 7 527 520–7 527 628, 109 baziųEksonas 6: 7 527 864–7 527 960, 97 baziųEksonas 7: 7 528 158–7 528 257, 100 baziųEksonas 8: 7 528 597–7 528 703, 107 baziųEksonas 9: 7 528 821–7 528 970, 150 baziųEksonas 10: 7 529 101–7 529 202, 102 baziųEksonas 11: 7 529 590–7 529 712, 123 baziųEksonas 12: 7 530 286–7 530 501, 216 baziųEksonas 13: 7 533 523–7 533 653, 131 bazėEksonas 14: 7 533 759–7 534 009, 251 bazė12345678910111213145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 11,4 kb geno; 1 743 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MCOLN1

132

MCOLN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,4 kb MCOLN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MCOLN1 genas: mucolipin TRP cation channel 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. MCOLN1 genas: mucolipin TRP cation channel 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcoln1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test