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형질
Degeneration of cerebrum
임상 명칭: Cerebral atrophy
Atrophy (wasting, decrease in size of cells or tissue) affecting the cerebrum.
Degeneration of cerebrumHP:0002059
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내 Genome Test 받기연관 유전자 413개: Degeneration of cerebrum
이 유전자들의 변화는 Degeneration of cerebrum 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FADDFas associated via death domain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 373개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX1LIM homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINI1serpin family I member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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