형질
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
요약
- 다른 명칭
- Cerebral atrophy, diffuse
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 59개: Diffuse cerebral atrophy
이 유전자들의 변화는 Diffuse cerebral atrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSFcathepsin F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 19개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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