Tratto
Abnormal mitochondrial morphology
Any structural anomaly of the mitochondria.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal mitochondrion morphology
- Sistema corporeo
- Abnormal cellular phenotypeLaboratory abnormality
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Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Abnormal mitochondrial morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal mitochondrial morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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