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Tratto

Abnormal shape of upper motor neuron

Nome clinico: Abnormal upper motor neuron morphology

Any structural anomaly that affects the upper motor neuron.

HPO HP:0002127

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

15 geni collegati a Abnormal shape of upper motor neuron

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of upper motor neuron. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ERLIN2ER lipid raft associated 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
FUSFUS RNA binding proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SQSTM1sequestosome 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TARDBPTAR DNA binding proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
TBK1TANK binding kinase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
VCPvalosin containing proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Non registratoIn 1 condizione
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Non registratoIn 1 condizione
MATR3matrin 3Non registratoIn 1 condizione
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Non registratoIn 1 condizione
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal shape of motor neuron

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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