Tratto
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bone pain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | Sempre | In 4 condizioni |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WNT1Wnt family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT3AWnt family member 3A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 50 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SERPINF2serpin family F member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non registrato | In 2 condizioni |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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