Tratto

Pagetic bone lesion

Paget's disease of bone (PDB) is a chronic progressive metabolic bone disease characterized by abnormal activation of osteoclasts that results in abnormal bone resorption and compensatory osteogenic sclerosis. DB can affect one (monostotic form) or more (polyostotic form) regions of the skeleton, with multiple constitutive symptoms, including bone pain, bone deformity, pathological fracture, tinnitus, hearing loss, vision loss, and osteoarthritis.

HPO HP:0034159

Detto anche: Osteitis deformans, Paget bone lesion, Paget disease of bone
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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3 geni collegati a Pagetic bone lesion

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pagetic bone lesion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Sempre	In 1 condizione
VCPvalosin containing protein	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
PFN1profilin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal bone structure

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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