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Tratto

Abnormal rhythmic movements of ankle

Nome clinico: Ankle clonus

Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.

HPO HP:0011448

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

64 geni collegati a Abnormal rhythmic movements of ankle

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal rhythmic movements of ankle. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1SempreIn 1 condizione
COQ4coenzyme Q4SempreIn 1 condizione
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1SempreIn 1 condizione
GCSHglycine cleavage system protein HSempreIn 1 condizione
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1SempreIn 1 condizione
NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8SempreIn 1 condizione
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IISempreIn 1 condizione
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1SempreIn 1 condizione
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaSempreIn 1 condizione
RTN2reticulon 2SempreIn 1 condizione
SELENOIselenoprotein ISempreIn 2 condizioni
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorSempreIn 1 condizione
SOD1superoxide dismutase 1SempreIn 1 condizione
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2SempreIn 1 condizione
ERLIN2ER lipid raft associated 2Molto spesso (80–99%)In 4 condizioni
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ANO10anoctamin 10Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATL1atlastin GTPase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CAPN1calpain 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CSpesso (30–79%)In 1 condizione
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
KIF1Akinesin family member 1ASpesso (30–79%)In 2 condizioni
KLC2kinesin light chain 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
KPNA3karyopherin subunit alpha 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
PLA2G6phospholipase A2 group VISpesso (30–79%)In 1 condizione
POU3F4POU class 3 homeobox 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
REEP1receptor accessory protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SPASTspastinSpesso (30–79%)In 1 condizione
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2ASpesso (30–79%)In 1 condizione
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ASpesso (30–79%)In 1 condizione
TUBA4Atubulin alpha 4aSpesso (30–79%)In 1 condizione
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSpesso (30–79%)In 1 condizione
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1A volte (5–29%)In 1 condizione
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 24 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CD40LGCD40 ligandA volte (5–29%)In 1 condizione
ERLIN1ER lipid raft associated 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FGF13fibroblast growth factor 13A volte (5–29%)In 1 condizione
GALCgalactosylceramidaseA volte (5–29%)In 1 condizione
KIF1Ckinesin family member 1CA volte (5–29%)In 1 condizione
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldA volte (5–29%)In 1 condizione
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16A volte (5–29%)In 1 condizione
PSAPprosaposinA volte (5–29%)In 1 condizione
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyA volte (5–29%)In 1 condizione
SLC16A2solute carrier family 16 member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC52A3solute carrier family 52 member 3A volte (5–29%)In 1 condizione
SPARTspartinA volte (5–29%)In 2 condizioni
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TCEAL1transcription elongation factor A like 1A volte (5–29%)In 1 condizione
VCPvalosin containing proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Raramente (1–4%)In 1 condizione
KIF5Akinesin family member 5ARaramente (1–4%)In 2 condizioni
GBA2glucosylceramidase beta 2Non registratoIn 1 condizione
HTThuntingtinNon registratoIn 1 condizione
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNon registratoIn 1 condizione
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNon registratoIn 1 condizione
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinNon registratoIn 1 condizione
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal ankle physiologyClonus

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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