Tratto
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
Riepilogo
- Detto anche
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Neurofibrillary tangles. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Sempre | In 3 condizioni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | In 1 condizione |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PSEN1presenilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PSEN2presenilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Non registrato | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | Non registrato | In 2 condizioni |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| MPOmyeloperoxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Non registrato | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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