Tratto
Hoffmann sign
A Hoffmann test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.
Riepilogo
- Detto anche
- Hoffmann's sign
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Hoffmann sign, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test43 geni collegati a Hoffmann sign
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hoffmann sign. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 3 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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