Tratto
Loss of expressive speech
Nome clinico: Expressive aphasia
Impairment of expressive language and relative preservation of receptive language abilities. That is, the patient understands language (speech, writing) but cannot express it.
Riepilogo
- Detto anche
- Non-fluent aphasia, Broca's aphasia, Motor aphasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Loss of expressive speech. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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