Tratto
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Riepilogo
- Detto anche
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Upper motor neuron dysfunction
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upper motor neuron dysfunction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GALCgalactosylceramidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane