Tratto
Muscle twitch
Nome clinico: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Riepilogo
- Detto anche
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test91 geni collegati a Muscle twitch
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscle twitch. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sempre | In 4 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 6 condizioni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLRBglycine receptor beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO10anoctamin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANXA11annexin A11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CCNFcyclin F | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPTNoptineurin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PFN1profilin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPHperipherin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 51 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATXN3ataxin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP126centrosomal protein 126 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED11mediator complex subunit 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Non registrato | In 1 condizione |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBXO38F-box protein 38 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Non registrato | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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