Tratto
Laryngospasm
A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Laryngospasm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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