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Tratto
Ongoing loss of nerve cells
Nome clinico: Neurodegeneration
Progressive loss of neural cells and tissue.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Ongoing loss of nerve cells
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ongoing loss of nerve cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | In 2 condizioni |
| ANGangiogenin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| COASYCoenzyme A synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| FOLR1folate receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Non registrato | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Non registrato | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 2 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR45WD repeat domain 45 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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