Tratto
Language impairment
Language impairment is a deficit in comprehension or production of language that includes reduced vocabulary, limited sentence structure, or impairments in written or spoken communication. Language abilities are substantially and quantifiably below age expectations.
Riepilogo
- Detto anche
- Language disorder
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Language impairment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | In 3 condizioni |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sempre | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | In 1 condizione |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sempre | In 1 condizione |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PSEN2presenilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBBubiquitin B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 40 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX1LIM homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non registrato | In 2 condizioni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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