Tratto
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Riepilogo
- Detto anche
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Urinary bladder sphincter dysfunction
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Urinary bladder sphincter dysfunction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RTN2reticulon 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPASTspastin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Non registrato | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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