Tratto
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Riepilogo
- Detto anche
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a EMG: neuropathic changes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EMG: neuropathic changes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sempre | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 2 condizioni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Non registrato | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non registrato | In 2 condizioni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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