Tratto
Brain neoplasm
A benign or malignant neoplasm that arises from or metastasizes to the brain.
Riepilogo
- Detto anche
- Brain tumor, Brain tumour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Brain neoplasm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non registrato | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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