Tratto
Spontaneous fracture
Nome clinico: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Spontaneous fracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spontaneous fracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| GKglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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