Tratto
Smaller than typical growth of scrotum
Nome clinico: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Riepilogo
- Detto anche
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test72 geni collegati a Smaller than typical growth of scrotum
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Smaller than typical growth of scrotum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 32 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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