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Tratto
Prominent nose
Distance between subnasale and pronasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased anterior protrusion of the nasal tip.
Riepilogo
- Detto anche
- Big nose, Disproportionately large nose, Increased nasal size, Increased size of nose, Large nose, Pronounced nose
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Prominent noseHP:0000448
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Read the genes linked to Prominent nose, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test125 geni collegati a Prominent nose
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent nose. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Sempre | In 2 condizioni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| NINninein | Sempre | In 2 condizioni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | In 1 condizione |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | In 3 condizioni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sempre | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 85 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPTcentromere protein T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Non registrato | In 2 condizioni |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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