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Tratto

Bile duct inflammation

Nome clinico: Cholangitis

Inflammation of the biliary ductal system, affecting the intrahepatic or extrahepatic portions, or both.

HPO HP:0030151

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

20 geni collegati a Bile duct inflammation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bile duct inflammation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligandSempreIn 1 condizione
IFT140intraflagellar transport 140SempreIn 1 condizione
IL21Rinterleukin 21 receptorSempreIn 1 condizione
OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2SempreIn 1 condizione
PSKH1protein serine kinase H1SempreIn 1 condizione
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitSempreIn 1 condizione
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
BCAP31B cell receptor associated protein 31Spesso (30–79%)In 1 condizione
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinSpesso (30–79%)In 2 condizioni
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4A volte (5–29%)In 2 condizioni
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeA volte (5–29%)In 1 condizione
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistA volte (5–29%)In 1 condizione
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseA volte (5–29%)In 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12A volte (5–29%)In 1 condizione
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisA volte (5–29%)In 1 condizione
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Raramente (1–4%)In 1 condizione
IGKCimmunoglobulin kappa constantRaramente (1–4%)In 1 condizione
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneNon registratoIn 1 condizione
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorNon registratoIn 1 condizione
WDR35WD repeat domain 35Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal biliary tract morphologyIncreased inflammatory response

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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