Gene
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196338↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54413↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq13.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 71.144.841–71.171.201 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 26,4 kb
- Proteina
- 848 amminoacidi
- Noto anche come
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga NLGN3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Disturbo dello spettro autistico
- Autismo, suscettibilità a (forme monogeniche)
Contributi monogenici all'autismo, comprese le varianti in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X
Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NLGN3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 26,4 kb del gene; 2547 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NLGN3
3
posizioni in NLGN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,4 kb di NLGN3, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedCondivide 2 condizioni
- PTCHD1patched domain containing 1Condivide 2 condizioni
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Condivide 1 condizione
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Condivide 1 condizione
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Condivide 1 condizione
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Condivide 1 condizione
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Condivide 1 condizione
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Condivide 1 condizione
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Condivide 1 condizione
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a NLGN3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NLGN3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NLGN3: neuroligin 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlgn3
Dante Labs. Gene NLGN3: neuroligin 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlgn3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane