Tratto
Hypersplenism
A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Hypersplenism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypersplenism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 2 condizioni |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CASP10caspase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TULP3TUB like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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