Tratto
Stomach hernia
Nome clinico: Hiatus hernia
The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.
Riepilogo
- Detto anche
- Hiatal hernia
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Stomach hernia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Stomach hernia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Sempre | In 2 condizioni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRKBTP53RK binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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