Tratto
Thick nasal alae
Increase in bulk of the ala nasi.
Riepilogo
- Detto anche
- Ala nasi, thick, Thickening of the alae nasi
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Thick nasal alae
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thick nasal alae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CCNKcyclin K | Sempre | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOAras homolog family member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARSLarylsulfatase L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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