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Gene

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq23
Coordinate
Cromosoma X: 109.641.335–109.733.257 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 91,9 kb
Proteina
670 amminoacidi
Noto anche come
ACS4, LACS4
Simboli precedenti
FACL4, MRX63, MRX68
Trascritto MANE Select
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ACSL4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ACSL4. ACSL4 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 109.187.296 a 110.187.295.Cromosoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109.372.906–109.482.086, filamento inversoGUCY2FNXT2: 109.535.776–109.544.811, filamento direttoNXT2KCNE5: 109.623.700–109.625.172, filamento inversoKCNE5ACSL4: 109.641.335–109.733.257, filamento inversoACSL4TMEM164: 110.002.631–110.334.219, filamento direttoTMEM164Diagramma di ACSL4: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 109.641.335–109.644.186, 2852 basiEsone 15: 109.659.354–109.659.511, 158 basiEsone 14: 109.661.531–109.661.645, 115 basiEsone 13: 109.663.211–109.663.402, 192 basiEsone 12: 109.665.420–109.665.494, 75 basiEsone 11: 109.668.101–109.668.273, 173 basiEsone 10: 109.669.034–109.669.173, 140 basiEsone 9: 109.674.402–109.674.473, 72 basiEsone 8: 109.677.988–109.678.111, 124 basiEsone 7: 109.678.265–109.678.415, 151 basiEsone 6: 109.680.998–109.681.136, 139 basiEsone 5: 109.681.266–109.681.375, 110 basiEsone 4: 109.682.719–109.682.896, 178 basiEsone 3: 109.683.136–109.683.375, 240 basiEsone 2: 109.696.144–109.696.196, 53 basiEsone 1: 109.733.139–109.733.257, 119 basi16141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 91,9 kb del gene; 2013 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ACSL4

    8

    posizioni in ACSL4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 91,9 kb di ACSL4, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ACSL4

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACSL4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ACSL4: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ACSL4: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acsl4

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