Tratto
Microtia, first degree
Presence of all the normal ear components and the median longitudinal length more than two standard deviations below the mean.
Riepilogo
- Detto anche
- First-degree microtia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test5 geni collegati a Microtia, first degree
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Microtia, first degree. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FOXI3forkhead box I3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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