Tratto
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Riepilogo
- Detto anche
- Macrocephaly, postnatal
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Postnatal macrocephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sempre | In 1 condizione |
| AQP4aquaporin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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