Tratto
Long thumb
Length of the thumb is greater than normal.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| RECQLRecQ like helicase | Sempre | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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