Tratto
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Simple ear
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Simple ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN15calpain 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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