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Gene

GJB1

gap junction protein beta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq13.1
Coordinate
Cromosoma X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 2,3 kb
Proteina
283 amminoacidi
Noto anche come
CX32
Simboli precedenti
CMTX1, CMTX
Trascritto MANE Select
ENST00000361726.7NM_000166.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di GJB1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova GJB1. GJB1 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 70.724.370 a 71.724.369.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, filamento inversoTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, filamento inversoSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, filamento inversoSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, filamento direttoCXorf65: 71.103.889–71.106.788, filamento inversoCXorf65: 71.103.987–71.111.575, filamento inversoIL2RG: 71.107.404–71.112.108, filamento inversoIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, filamento direttoMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, filamento direttoNLGN3GJB1: 71.223.224–71.225.516, filamento direttoGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, filamento inversoZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, filamento direttoNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, filamento direttoITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, filamento direttoTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, filamento direttoOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, filamento direttoGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, filamento inversoCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, filamento direttoCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, filamento inversoCXorf49Diagramma di GJB1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 97 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 71.223.224–71.223.335, 112 basiEsone 2: 71.223.692–71.225.516, 1825 basi125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 2,3 kb del gene; 852 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GJB1

    101

    posizioni in GJB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 2,3 kb di GJB1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GJB1: gap junction protein beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GJB1: gap junction protein beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gjb1

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